糖原贮积病Ⅱ型怎么诊断？

医生通常通过以下几种方式来诊断糖原贮积病Ⅱ型：

1. 临床症状：婴儿型患者表现为吮吸及咽下困难，呼吸浅，四肢肌肉无力；心脏肥大，早期出现心力衰竭；肝脏中度肿大，并有巨舌。儿童型以四肢无力为主要临床表现，常有呼吸困难、发绀、心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。成年型一般在30～40岁发病，表现为缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近躯干端较远端重。

2. 体格检查：临床主要表现为心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。

3. 实验室检查：血糖、血脂正常，无酸中毒，对胰高血糖素和肾上腺素试验反应正常。血清肌酶谱水平升高。

4. 活体组织病理学检查：肝脏活组织检查见肝组织糖原含量升高和葡萄糖-6-磷酸酶活性降低。酸性α-葡萄糖苷酶活性测定比正常值下降超过10％。肌活检可见Ⅱ型肌纤维PAS染色阳性。电镜下，溶酶体中见大量糖原颗粒沉积。