问糖原贮积病Ⅰ型怎么诊断？

罗莉主任医师

内分泌科 安徽医科大学第一附属医院

医生诊断糖原贮积病Ⅰ型需根据临床症状、体格检查、实验室检查。一、临床症状：临床表现差异较大，婴儿多见，空腹血糖极低，高尿酸血症及临床检查肝肾大。二、体格检查：临床主要表现为肝大、进行性肝硬化和脾大。三、实验室检查：空腹低血糖、高脂血症和乳酸增高；胰高血糖素或肾上腺素负荷试验血糖不升高或反应差；口服葡萄糖耐量试验耐量减退；慢性代谢性酸中毒，有时可见高尿酸血症。此外，建议及时就医，对症治疗。