小儿甲基丙二酸血症症状有哪些

杨芳主任医师

小儿普通内科 福建省立医院

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小儿甲基丙二酸血症有以下症状：重症的可于新生儿期发病，起病急骤，死亡率极高。婴幼儿期起病的初发症状多为喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下，常因发热、饥饿、高蛋白饮食、感染等诱发代谢性酸中毒急性发作，出现呕吐、呼吸困难、意识障碍。

若不能及时诊断，合理治疗，猝死率很高。存活者常遗留癫痫、智力低下等严重神经系统损害。近年来，随着临床高危筛查的应用普及，发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病。